Vừa qua, Khoa Sản, Bệnh viện Bệnh nhiệt đới Trung ương đã mổ đẻ thành công cho sản phụ V.T.Q. ( Hà Nội) mắc bệnh loạn sản sụn bẩm sinh dẫn đến biến dạng xương. Sản phụ có chiều cao chỉ 130cm.
Được biết, chị Q. mang thai bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).
Chị Q cho biết: "Đối với nhiều người việc sinh đẻ có thể là chuyện rất bình thường và dễ dàng. Riêng tôi thì khác, tôi mang trong mình bệnh loạn sản sụn. Tôi tự ti về bản thân và càng không dám tin một ngày mình có thể làm mẹ.
Sản phụ được mổ bắt con thành công (Ảnh: Bệnh viện cung cấp).
Nhưng khao khát được làm mẹ, tôi vẫn quyết định làm IVF. Trong quá trình mang thai, ngoài khám thai định kỳ, làm đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc, tôi còn phải làm thêm rất nhiều xét nghiệm tầm soát khác, đi khám và siêu âm định kỳ cũng nhiều hơn".
Rất may mắn là thông qua các xét nghiệm và siêu âm, thai nhi đều phát triển bình thường, không có dấu hiệu di truyền bệnh loạn sản sụn.
Khi thai được 38 tuần, có dấu hiệu chuyển dạ, chị Q. quyết định nhập khoa Sản, Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương để mổ bắt con.
BSCKII Nguyễn Thị Thu Hà, Trưởng khoa Sản, người trực tiếp mổ cho biết: "Em bé chào đời nặng 3,5kg, khỏe mạnh. Em bé được chăm sóc đặc biệt sau sinh để đảm bảo sức khỏe ổn định. Sản phụ cũng phục hồi rất tốt sau ca mổ, được chăm sóc hậu phẫu".
Loạn sản sụn (achondroplasia) là một rối loạn di truyền gây ra bởi sự đột biến gen FGFR3, ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của xương và sụn. Đây là dạng phổ biến nhất của bệnh loạn sản xương, gây ra tình trạng lùn bẩm sinh.
Loạn sản sụn chủ yếu do đột biến tự phát trong gen FGFR3 trên nhiễm sắc thể số 4. Đột biến này dẫn đến sự sản xuất quá mức của protein FGFR3, ức chế sự phát triển của sụn thành xương. Khoảng 80% các trường hợp loạn sản sụn là do đột biến mới, trong khi 20% là do di truyền từ bố hoặc mẹ mang gen đột biến.
